母女俩相继患卵巢癌 是运气不好吗?_金羊网健康

2023-04-24 17:11:59

近日,美国约翰斯·霍普金斯大学报告说,多数癌症发病是因为运气不好,而遗传和环境因素影响相对较小。

约翰斯·霍普金斯大学肿瘤学教授贝尔特·福格尔斯坦在华盛顿举行的记者会上说,“好运气是细胞突变时,发生在垃圾DNA上、与癌症无关的基因上或者不重要的区域。它们偶然发生在癌症驱动基因上,这就是坏运气。”简单一点说,就是我们都在走路,但有些人就会踩到臭狗屎。

就在中山大学附属肿瘤医院,记者还打听到运气更糟的事情,那就是家里几代人都相继患癌的倒霉事。

丽姐一家就有两位卵巢癌患者。据记者了解,这十几年来,丽姐做了三四次大手术,还做过好多次化疗及放疗,可以说,与卵巢癌进行了艰苦卓绝的持久战。她表现得十分顽强。中山大学附属肿瘤医院卵巢癌首席专家刘继红教授讲述了丽姐的患癌经历。

那是十三年前,丽姐还只有40岁,当时她68岁的老妈因为大量胸水、腹水,呼吸困难,入院治疗。最后医生确诊其为卵巢癌。丽姐就一直在医院陪护、照顾老妈。有一天医生查房,随口就建议丽姐也做个B超检查。没想到,一查发现丽姐卵巢部位有包块,肿瘤标记物的指标也提示异常。最后做手术,病理确诊丽姐也得了卵巢癌。

应该说,丽姐的运气真的不够好。其实在肿瘤医院这种情况并不少见。基因突变将会发生在谁的身上,这个未知,但是已经在发生的,却可以查得一清二楚。

其实,有部分卵巢癌的发生于BRCA基因突变关系密切。刘继红教授说,BRCA是抑癌基因,如果它发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量分裂生长。

如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果她本身确定携带BRCA基因致病性突变,那么发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。

后来,医院给丽姐做BRCA基因检测,果不其然,她就是BRCA基因突变阳性的患者。刘继红教授推测,丽姐的妈妈也很可能携带该突变基因。其实,就在2016年,一项我国6家医院的大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示,我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%,也就是说,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变。

据统计,在中山大学附属肿瘤医院一年可收治新发卵巢癌300多例。刘继红教授对记者说,卵巢癌是三大妇科肿瘤中恶性度最高的一种,其早期没有典型症状,医生缺乏很好的筛查手段,早期诊断因而比较困难,所以,七成患者诊断时已处于晚期。既不容易早期发现,晚期患者的治疗效果不佳。可以说,对卵巢癌的治疗相当棘手。

还好,丽姐能够耐受住这些治疗,最终战胜了卵巢癌。但是很多卵巢癌患者并没有这么好运气,丽姐的妈妈很快就去世了。据统计,大多数卵巢癌患者5年生存率只有30-40%。

有没有什么办法,在发现母亲、姨妈或者姑姑得了卵巢癌之后,自己还能幸免呢?就好比丽姐,她如果有姐妹,还是有办法阻断这个卵巢癌在家族里重演的。

还记得安吉尼娜·朱莉于2013年前检查出BRCA基因缺陷。她说,自己罹患乳腺癌的概率预计达87%,而患卵巢癌的风险在50%。而她的母亲、外祖母和阿姨都死于卵巢癌。因此,她做了预防性切除乳腺和卵巢的决定。

对于预防性切除这一方法,刘继红教授表示,这可能是最有效的办法了。如果女性生育过了,检查发现BRCA基因有致病性突变,则建议进行预防性切除卵巢及输卵管。这会让罹患卵巢癌的风险下降70-80%,因为一旦卵巢癌发生了,治疗效果并不满意、死亡率高。如果患者未育,而检查发现BRCA基因突变,可以密切观察,3-6个月做一次肿瘤标记物、B超检查。一旦发现问题,及时处理。

据记者了解,由中国妇女发展基金会主办的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目在广州正式启动。该项目计划在全国免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一,中山大学肿瘤防治中心将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目,同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供咨询。